| اسئلة كثيرة التردد |
|
الاقسام التي تجرى فيها الفحوص هي مجالات molecular genetics, molecular enfectios, prenatal cytogenetic, postnatal cytogenetic, molecular cytogenetic. 2. هل بامكان مركز البرج للتشخيص الوراثي تقديم خدمات استشارية في الوراثة؟ هل الاستشارة الوراثية بالاجرة؟ يجب على المريض اخذ موعد قبل حضوره الى مركزنا و عليه ان يحضر معه جميع الفحوصات التي اجراها في السابق. خدمتنا للتشخيص الوراثي بالاجرة. 3. كيف يمكن لمركز البرج للتشخيص الوراثي مساعدة الاطباء و الباحثين الذين يرغبون عمل بحوث و منشورات؟ مركز البرج للتشخيص الوراثي ليس للقيام باعمال المخبرية الروتينية فحسب انما هو في نفس الوقت مركز للابحاث. فعند تحديد موضوع البحث المطلوب فان وحدة ال Ar-Ge (البحث و التطوير) تقوم باستقصاء الابحاث. فيتم تقييم امكانية تطبيق المشروع في مركزنا وفي حال الامكان نقوم بتاسيس نظام خاص ب polimorphism\mutation حيث يشرع في العمل. 4. ماذا تعني كروموزوم و DNA و جين و اكزون ؟ DNA هي المادة الوراثية في الانسان و في كل المخلوقات تقريبا. تحمل المعلومات الوراثية. الكروموزوم: جزيء ال DNA بكون في نواة كل خلية على شكل خيط ليكون بناء مغلفا ببروتينات خاصة و هذا البناء يسمى كروموزوم. الجين: هي الوحدة الاساسية الطبيعية و الوظيفية للوراثة. تتكون من ال DNA و لها وظيفة في تكوين الجزيئات التي تسمى بروتينات. الاكزون: الجزء ذو المدلول للجين الذي يرمز للحامض الاميني. 5. ما معنى PCR ؟ هي اختصار لكلمات:Polimerase Chain Reaction . ف PCR عبارة عن الطرريقة المستخدمة لزيادة منطقة الجين المطلوبة في سلسلة ال DNA. 6. ماذا تعني :Conventional PCR, Real-time PCR ؟ Conventional PCR هو عبارة عن ال PCR التقليدي المسخدم في مختبرنا. اما Real-time PCR فيختلف عن PCR التقليدي بكونه نظام يوفر قياسا كميا و متزامنا في نفس الوقت. 7. ما معنى تحليل سلسلة ال DNA ,RFLP ؟ RFLP (Restriction Fragment Length Polimorphism) طريقة كثيرا ما تستخدم قي استقصاء الطفرات. يتم قص انزيمات ال Restriction مع منتجات PCR و تدقيق بروفيلات الاشرطة في ال electrophorous حيث يبحث وجود الطفرة. اما تحليل سلسلة ال DNA فهي طريقة ترتيب جميع القواعد في منطقة الجين المطلوبة. 8. ما معنى FISH ؟ و لاي غاية تستعمل؟ ما هو اكثر غرض تستخدم لاجله؟ في اي الانابيب يوضع الدم؟ FISH (fluorescent in situ hybridization), هي طريقة فحص خلحيوي جزيئي. عبارة عن تكون مجس(probe) مرقم بمواد فلورسنتية ل oligonucleotides ذات سلاسل DNA خاصة. يعتمد على تقنية تهجين الخلايا في طور ال interphase و methaphase مع ال DAN complemnter. اكثر مجال استخدامها هو تحليل ال aneuploidi السريع للكروموزومات 13,18,21,X,Y . لتحاليل FISH تؤخذ المواد في انابيب بال heparin. 9. في اي الانابيب يجب اخذ دم الوريد؟ للتحاليل الخلوراثية بانبوبة heparin, للتلحاليل الجزيئية الوراثية فبانبوبة EDTA و اما لفحوص جزيئية العدوى فتؤخذ بانبوبة جافة. 10. في اي الانابيب يجب اخذ دم الحبل السري؟ يجب اخذ العينات للعمل بتحليل الكروموزومات بانبوبة heparin , اما لفحص الامراض ذات الجين الواحد مثل achondroplasia و CF فبانبوبة EDTA , و اما لفحوص جزيئية العدوى فيكون حسب الفحص بانبوبة EDTA او بانبوبة جافة. 11. ما هي الكمية التي يجب اخذها من مادة الاجهاض و كيف تنقل؟ تؤخذ قطعة بحجم عقدة اصبع الخنصر و توضع في حاضنة للنقل. وفي حال عدم توفر حاضنة للنقل يمكن ارسالها بوضعها في وعاء البول المعقم بداخل محلول SF. بعد تنظيف منطقة اخذ الخزعة بصابون معقم يجب غسلها جيدا بماء معقم ايضا. يجب ان لا تستخدم مطهر اليود او الكحول. ثم يتم تطبيق اخذ الخزعة باحتواء جميع طبقات الجلد بمساحة قطرها 12. ما معنى CVS, ما هي الكمية المستخدمة و كيف تنقل؟ CVS, هي اختصار ل (Chorionic Villus Sampling) (عينة زغب المشسيمة), هي اخذ خزعة من زغب المشيمة و ذلك بالدخول من خلال البطن او عن طريق عنق الرحم في الاسابيع ال 10-12 من مدة الحمل. يجب ارسالها بوضعها في حاضنة للنقل. بعد سحب 3-4 مل من الحاضنة بواسطة الحقنة يؤخذ 10 مغم من CVS. يجب عدم لي ابرة الحقنة و تثبيت ذراعها بشريط لاصق. |
