قسم تشتغل فيه تحاليل الكروموزومات من دم الوريد او النخاع العظمي او الخزعة. يجري فحص الكروموزومات من ناحية تركيبها و عددها من خلال العينات المذكورة.

الدواعي الطبية لتحاليل الكروموزومات

مشاكل النمو و التقدم في الفترات المبكرة
الاطفال الذين لديهم تشوه في الكروموزومات كثيرا ما يكون لديهم قلة النمو و تاخره او دمامه في منظر الوجه او لديهم عدة تشوهات خلقية او قصر في الطولاو ابهام جنسي او تخلف عقلي.

ولادة الميت و الموت حول الولادة
نسبة شذوذ الكروموزومات في المواليد الاموات 10 % تقريبا. هذه النسبة في المواليد الاحياء 0.7 %. و لذلك يجب القيام بتحليل الكروموزومات في جميع ولادة الميت و الموت حول الولادة وذلك للتحقق من السبب الكامن اوازالة الشك حول احتمال كون المشكلة تتعلق بالكروموزومات.

مشاكل العقم
هناك داع لاجراء فحوص الكروموزومات لدى النساء اللواتي يراجعن بسبب انعدام الدورة الشهرية او ازواج بسبب العقم او لديهم رواية اجهاض متكررة. جزء مهم من الحالات التي لديها عقم او اجهاضين على الاقل يلاحظ وجود خلل كروموزومي في الاب او الام.

قصة العائلة
ان وجود خلل كروموزومي لدى شخص قريب من الدرجة الاولى او يشتبه في ذلك يعتبر داعيا لعمل تحليل كروموزومي .

السرطان
كثير من انواع السرطان تكون مصاحبة لخلل كروموزومي او اكثر. ان تقييم الكروموزوم في عينة (السرطان نفسه او النخاع العظمي في امراض الدم الخبيثة) يمكنه توفير معلومات تشخيصية او عن سير المرض.

تشوهات تركيبيبة Deletion Duplication Marker and circle chromosomes Isochromosomes Invertions Disentric chromosomes Translocations Mosaism	تشوهات عددية Triploidi Tetraploidi Anöploidi