ما هو التشخيص القبولادي

Prenetal Sitogenetikهو عملية القيام بتحليل الكروموزومات من العينات العائدة للجنين في بطن الام. يوجد هناك بعض المعايير لعمل التحليل( انظر دواعي التشخيص القبولادي). الاشخاص الذين يوصى لهم باجراء تحليل كروموزومي قبولادي, يبحث ما اذا كان هناك خلل في عدد او تركيب كروموزومات الجنين.

عينات خلوراثية قبولادية

سائل السلي: يحتوي على خلايا تعود للجنين يمكن استخدامها في الفحوص التشخيصية. سائل السلي يتكون من الخلايا المتساقطة من جلد الجنين او جهازه التنفسي او الجهاز الهضمي او الجهاز البولي حيث يشكل بول الجنين معظم السائل. عملية الحصول على السائل تسمى :Amniosythesis . فالAamniosynthesis هو عبارة عن اخذ سائل السلي بحقنة بغرزها في جلد بطن الام(Transabdominal). مع انه بالامكان اخذ السائل في الفترة المبكرة للحمل كالاسابيع 12-14 فان الفترة المثالية للحصول عليه هي ما بين الاسابيع 14-18 من الحمل.

Prenatal Sitogenetik - 2CVS(Chorion Villus Substance) : هو عبارة عن عملية اخذ عينة( خزعة) من المشيمة من خلال البطن او من خلال عنق الرحم.

Chordosynthesis : هي عملية اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين بمرافقة التصوير فوق الصوتي
(ultrasound). فعدة ايام من الوقت كافية للحصول على تحليل للكروكوزومات و فحوص الدم الاخرى و للحصول كذلك على مزرعة مناسبة للخلايا من عينة دم الجنين. تجرى عملية ال Chordosynthesis عندما لا يمكن الحصول على مزرعة خلوية اخذت عن طريق السائل السلي اوحصل على نتائج متناقضة جراء الكشف عن تشوهات في الجنين بواسطة التصوير فوق الصوتي(ultrasound) او لم يمكن التشخيص عن طريق ال DNA و كان بالضرورة القيام بتحاليل كيمياحيوية باخذ دم الجنين لتشخيص هذه الامراض. في العادة يجرى فحص ال Chordosynthesis قي الاسابيع ال 19-21 من الحمل.

الدواعي :

تقدم سن الام
الكشف عن تشوهات كروموزومية لطفل(اخ) سابق
وجود تشوهات تركيبية في كروموزومات احد الابوين
وجود امراض وراثية في القصة المرضية للعائلة يمكن الكشف عنها بالتحاليل الكيمياحيوية او DNA
قصة مرض مرتبط بالجنس ليس له فحص تشخيصي قبولادي خاص
خطورة تشوهات القناة العصبتة ( neural tube defects)
وجود امر غير طبيعي في فحوص الدم الاعتيادية للام او في التصوير فوق الصوتي

Prenatal Sitogenetik - 3مراحل تحليل الكروموزومات في سائل السلي:

استزراع الخلية

تثبيت الخلية

تلوين الخلية

التحليل

مزرعة الخلية( Cell Culture): يوجد في سائل السلي خلايا تعود الى الجنين. و لان عدد الخلايا لا يكفي للتحليل الجيني فيقام بعملية تكثير الخلايا. تسمى هذه العملية ب مزرعة (استنبات) الخلية. بعد مرور سائل السلي من عمليات معينة يوضع في جهاز معقم على درجة 37 مئوية لتكاثر الخلايا. يمكن ان تتغير سرعة التكاثر هذه اثناء عملية الاستنبات من شخص لآخر. لدرجة انه قد لا يحصل اي نمو. يمكن ان يؤثر سن الام و التوتر النفسي و الاغذية او العقاقير المتناولة في مستنبت الخلية. وعندما يصل عدد الخلايا في المستنبت الى مستوى كاف لعمل التحليل يتم ايقاف العملية ليشرع في مرحلة اخرى.

تثبيت الخلية: هو عبارة عن تحليل الكروموزومات الموجودة داخل الخلايا فوق شريحة زجاجية تحت المجهر. في هذه العملية يتم تثبيت الخلايا الماخوذة من المستنبت فوق شريحة المجهر.

تلوين (صبغ)الخلايا: يجري صبغ الخلايا التي تم تثبيتها فوق الشريحة لتمكين رؤية الكروزومات تحت
المجهر. و بذلك يمكن مشاهدتها.

التحليل: يتم تحليل الكروموزومات المثبتة فوق الشريحة تحت المجهر التي يصبح بالامكان رؤيتها من ناحية تركيبها و عددها و اطوالها حسب مقاييسها. تختلف الكروموزومات ال 46 عن بعضها البعض تركيبا و حجما. حيث يتم ترتيب الكروموزومات من ال 1 الى 46 و تدقيقها. ولان كل كروموزوم له تركيب شريطي خاص به يمكن تعيين اي تغير كرومزومي.
Amniyosentez