Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A (17p11.2)Charcot-Marie-Tooth Nöropatisi 1/2500 insidansla en sık gözlenen herediter nöropatidir. Genellikle ilk dekadlarda başlamakta ve yavaş progresyon göstermektedir. Klinik tablo, aynı aile içinde ki farklı hastalar arasında değişkenlik gösterebilmektedir. Distal kasların zayıflaması, atrofi, his kaybı, hiporefleksi-arefleksi, ayaklarda pes kavus ve çekiç parmak, şiddetli vakalarda pençe el deformitesi klinik tabloya hakimdir. Düşük sinir ileti hızlarıyla seyreden, sinir biyopsisinde demiyelinizasyon, remiyelinizasyon ve “soğan zarı” görünümünün hakim olduğu alt-tipi CMT tip 1 (HMSN-1) olarak adlandırılmaktadır. CMT-1A; tüm CMT-1 olgularının %70-90’nı oluşturmaktadır. 17. kromozomda, kompakt miyelin proteinlerinden peripheral myelin protein 22 (PMP22) ile ilgili olan bölgenin (17p11.2) duplikasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır. Çok az sayıda hastada (CMT-1 olgularının %1’inde) PMP22 genine ait nokta mutasyonu saptanmıştır. CMT tip 1 otozomal dominant geçiş karakterine sahip olup; hastaların 2/3’ünde mutasyon aileden aktarılmakta, geri kalan 1/3’de ise de novo mutasyon oluşmaktadır.

Moleküler Tanı: CMT1A bütün CMT1'lerin %70-80'ini oluşturmakta ve PMP22 genindeki duplikasyondan kaynaklamaktadır. Bu anomalinin tespitini hedefleyen PMP22 duplikasyon analizi öncelikli önerilen çalışmadır.