Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır. Canlı doğum oranları 1:20000 ile 1:50000 olarak bilinen bu sendromun %85'i de novo gerçekleşmekte, yaklaşık %12'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon veya inversiyon taşıyıcılığından kaynaklanmaktadır. Sendromun sık görülen klinik bulguları; yenidoğan döneminde kedi miyavlaması şeklinde tiz ve yüksek sesli ağlama, hipotoni, kraniyofasiyal dismorfizm (mikrosefali, hipertelorism, geniş yüz, strabismus, geniş nazal köprü, epikantus, mikrognati), ciddi psikomotor gerilik ve mental retardasyondur. Cri du Chat’li olgularda genellikle intrauterin dönemde beyin sapı ve serebellum malformasyonları saptanmakta ve bu psikomotor gelişme geriliğinin nedeni olarak düşünülmektedir. Hastaların 1/3’ünde değişik kardiyak anomalilerin eşlik edebileceği bildirilmiştir. Olguların %75-90'ı hayatın ilk yılı içinde kaybedilmekle birlikte, 50 yaşına kadar yaşayan olgular da bildirilmiştir.

Moleküler Tanı: Tanı, klinik ve sitogenetik/moleküler sitogenetik araştırmalarla konulmaktadır. Birinci aşamada sitogenetik olarak tespit edilebilen translokasyon, inversiyon veya delesyonların araştırılması amacıyla kromozom analizi (karyogram) önerilmektedir. S,togenetik analizlerde herhangibir anomali bulunmayan vakalarda delesyonun tespitini hedefleyen Del 5p15.2 FISH analizi önerilmektedir.