Venous thrombosis yaklasik olarak her 1000 kiside 1 görülen çok yaygin bir hastaliktir. Thrombotic olaylarin gelismesinde genetik ve çevresel faktörler ortak rol oynarlar simdiye kadar venous thrombosis için risk faktörü olusturan 5 genetik defekt ortaya cikarildi.


Bunlardan üç tanesi; Protein C, Protein S ve antithrombin deficiencies anticoagvlant pathwayinde rol alir. Kalitsal thrombofili olan allelerin %15’inde bu proteinlerden kaynaklanan bozuklugu rastlanir.



Diger iki genetik faktörler ise activited protein C’ ye karsi resistantliga sebep olan faktör V Leiden mutasyonu ve yüksek riskli prothrombine sebebebiyet veren prothrombin 20210A alleli. Bunlarin toplumda görülme riski çok daha fazladir ve thrombofili ailelerinin %65’ine yakininda bu varyantlara rastlanir.


Protein, S ve antithrombia eksiklikleri anticoagulant pathwayinde olmasina karsin, Faktör V Leiden ve prothrombin 20210A mutasyonlari procoagulant faktörlerde görülür

İlk thrombotic hadiseler kendi basina thrombosis için yüksek bir risk oldugu için, risk altindaki bireylerin tanimlanmasi ve dogru, zamaninda gerekli tedavileri ve prophylexis’i uygulamak çok önemlidir.

Prothrombin 20210A alleli ilk DVT için risk olusturur. Bu mutasyon genin 3’ untranslated bölgesinde meydana gelmektedir ve bunun plazmadaki prothrombin konsantrasyonunu etkiledigi düsünülmektedir. Hatta heterozigot bireylerdeki prothrombin konsantrasyonunun normal bireylere göre daha fazla oldugu saptanmistir.

Prothrombin G20210A tanisi tamamen DNA analizine baglidir. Bu mutasyon asl?nda standart fonksiyonel ve immunollgical hemostatic testlerle tespit edilemeyen ilk genetik coagulent defekttir.

Tablo II. kalitsal thrombophili’ ye sebeb veren genetik faktörler

	Görülme orani, %	Mutasyonlar
Dysfibrinogenemia	1.0	>11
Antithrombin deficiency	4.3	>79
Protein C deficiency	5.7	>160
Protein S deficiency	5.7	>69
APC resistance	45	1
Increased prothrombin	18	1
Bilinmeyen	30	?