Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3)Miller-Dieker Sendromu, beyin morfogenez geninin (LIS1) delesyonundan kaynaklanan lizensefali sendromudur. Gerçek insidansı bilinmeyen bu sendromun %80'i de novo gerçekleşmekte, %20'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon taşıyıcılığı veya inversiyondan kaynaklanmaktadır. Bu sendromda belirgin alın, iki taraflı temporal basıklık, kısa burun, mikrognati, mikrosefali, kulak anomalileri gibi fasiyal dismorfik bulgular bulunabilmektedir. Bazı hastalarda septum pellisidum veya korpus kallosum alanlarında küçük orta hat kalsifikasyonları olabilmektedir. Düşük doğum ağırlığı, kardiak malformasyonlar (%20-25), erkeklerde genital anomaliler (%70), sakral çukurluk (%70), klinodaktili (%40-45) gibi ilave karakteristik tablolar da gözlenebilmektedir.

Moleküler Tanı: Moleküler genetik tanı Del 17p13.3 FISH analizi ile 17. kromozomdaki delesyonun saptanması ile konulmaktadır. Delesyon saptanamaması halinde prometafaz analizinde 17. kromozomu içeren bir translokasyonun taranması gerekebilmektedir.