Prader Willi Sendromu (PWS) 16,000 canlı doğumda bir gözlenen paternal geçişli, 15q11-q13 lokusundaki genlerin ekspresyon kaybı ile karakterize kompleks bir hastalıktır. PWS; ciddi hipotoni, iştah problemine bağlı morbid obezite, kriptorşidizm ve hipogonadizm ile seyretmektedir. PWS’li birçok çocukta hafif mental retardasyon ve ciddi öğrenme yetersizlikleri ve duygulanım bozukluğu bulunmaktadır. PWS’de dolikosefali, bitemporal darlık, strabismus, küçük el ve ayaklar gibi dismorfik özelliklerin yanında kısa boy, skolyoz, osteoporoz gözlenebilmektedir. PWS’lu vakaların yaklaşık %70’inde babadan kalıtılan 15q11-q13 bölgesini ilgilendiren sitogenetik delesyon bulunmaktadır. Olguların yaklaşık %28’inde ise 15. kromozomun maternal uniparental dizomisi görülmektedir. Vakaların %2’sinden daha azında da imprinting merkezinin delesyonu/mutasyonu tespit edilmektedir. Prader-Willi sendromunda rol oynayan primer etkenin, mRNA işlenmesinde rol oynayan bir ribonükleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni olduğu rapor edilmiştir.

Moleküler Tanı: Moleküler genetik tanı amaçlı 3 ayrı test yapılmaktadır. Metilasyon analizi hastaların yaklaşık %99'una tanı koyabilmektedir. FISH analizi 15q11-q13 bölgesinde delesyonları tespit etmekte olup, yaklaşık %70-75 tanı değerine sahiptir. Bu testlerle sonuç elde edilemediğinde UPD çalışması önerilmekte olup, bu test hastaların %25-29'una tanı koyabilmektedir.