Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2)Smith-Magenis Sendromu (SMS); mental retardasyon, kraniofasial ve iskelet anomalileri ile uyku düzensizliği, ağrı duyusunda azalma, çevre ile uyum problemleri gibi davranış anormalliklerini içeren kompleks bir hastalıktır. Klinik fenotip olgulara göre oldukça farklılık gösterebilmekte ve tanının kesinleşmesi için moleküler analiz gerekmektedir.
RAI1 geni; Smith-Magenis Sendromu ile ilişkili tek gen olup, sendromun kliniğinden sorumlu olduğu bilinmektedir. RAI1 geninde oluşan delesyon veya mutasyonların neredeyse hepsi de novo oluşmaktadır.

Moleküler Tanı: Smith-Magenis sendromuna tanı koymak için öncelikle FISH analizi önerilmektedir. Del 17p11.2 FISH analizi hastaların %90’ına tanı imkanı sunmaktadır. Bu analiz ile tanı konulamaması durumunda, hastaların %5-10’unda gözlenen nokta mutasyonlarını belirleyebilen, RAI1 tüm gen sekans analizi önerilmektedir.