Williams-Beuren Sendromu (7q11.2)Williams-Beuren sendromu (WBS); 7. kromozomun 7q11.23 bölgesinde bulunan 1-2 Mb’lık mikrodelesyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalık otozomal dominant karakterle aktarılmakta ve çoğu vakada de novo mutasyon gözlenmektedir. Bu sendromun klinik belirtileri çeşitlilik göstermekte ve elastin gen defektine bağlı önemli patolojik bulgu olarak arteriopati gözlenmektedir.
Dismorfik yüz görünümü, karakteristik personalite, olağandışı kognitif profil, mental gerilik, kardiyovasküler hastalık, idiopatik hiperkalsemi ve büyüme geriliği ile karakterize edilmektedir. Son yıllarda bu vakalarda hipotiroidi tablosunun sık olarak görüldüğü bildirilmektedir. Hipotiroidinin, tiroid bezi agenezisi ve bazı hastalarda hipofiz tiroid aksının olgunlaşmamasına bağlı olduğu bilinmektedir. Williams-Beuren sendromunda kardiyovasküler sistem tutulumu yaklaşık %80 oanında görülmektedir. En sık SVAS, ikinci sıklıkta PPS görülmektedir. Mental retardasyon WBS'nda beklenen bulgulardandır.

Moleküler Tanı:
Williams-Beuren sendromu tanısı koyulmuş vakaların %99’undan fazlasında bitişik gen delesyonları bulunmakta ve bunlar FISH veya hedef mutasyon analizi ile tespit edilebilmektedir.