Cytogénétique moléculaire est une discipline qui augmente la valeur diagnostic et élargit la portée de l'analyse des chromosomes de routine avec l'aide des techniques de biologie moléculaire et cytogénétique ensemble. Cytogénétique moléculaire implique des méthodes efficaces et rapides pour détecter les anomalies chromosomiques avec ADN multicolores qui ne peuvent pas etre reçu par un diagnostic de cytogénétique classique. FISH et techniques SKY sont utilisées fréquement dans notre département de Cytogénétique Moléculaire.

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)FISH (hybridation fluorescente in situ):

FISH (hybridation fluorescente in situ) est une technique de cytogénétique qui est utilisé pour détecter et localiser la présence ou l'absence de séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes. FISH utilise des sondes fluorescentes qui se lient seules aux parties du chromosome avec lesquelles elles présentent un degré élevé de similarité de séquence. La microscopie à fluorescence peut être utilisée pour savoir où la sonde fluorescente est liée aux chromosomes.
FISH peut aussi être utilisés pour détecter et localiser les ARNm spécifiques dans des échantillons de tissus.




Fiber-FISH:

Fiber-FISHHybridation in situ fluorescente à l'ADN fibres (Fiber-FISH) est une haute résolution, large méthode physique cartographie de l'ADN.Cette application trouve accrue dans l'étude des réarrangements des gènes pathologiques. Fibre FISH fournit une résolution de l'enseignement supérieur que l'analyse FISH conventionnels et les rendements de plus amples informations quant à la localisation précise d'une sonde ADN spécifique du chromosome.





Spectral Karyotyping (SKY)Spectral Karyotyping (SKY):

SKY est un puissant 24-couleur, le dosage de la peinture ensemble du chromosome qui permet la visualisation simultanée de chaque chromosome de différentes couleurs. Cinq colorants spectralement distinctes sont utilisés en combinaison pour créer un cocktail de sondes spécifiques à chaque chromosome. SKY peuvent détecter du matériel chromosomique d'origine inconnue, des réarrangements complexes, translocations, des délétions importantes, les duplications, aneuploïdie, et encore plus.







CGH (Comparative Genomic Hybridization)CGH (Comparative Genomic Hybridization):
hybridation génomique comparative (HGC) est une méthode cytogénétique moléculaire pour l'analyse de l'évolution du nombre de copies (gains / pertes) de la teneur en ADN de donnée de l'objet d'ADN A et souvent dans les cellules tumorales changements. CGH ne détecte que la chromosomique déséquilibrée . Les aberrations de structure tels que les translocations réciproques équilibrées ou inversions ne peuvent pas être détectés, car ils ne changent pas le nombre de copies.