La veineuse périphérique, le sang , la moelle osseuse postnatale et les matériels de la biopsie sont utilisés pour l'analyse des chromosomes dans ce département.

Les indications cliniques de l'analyse des chromosomes:
1. Croissance et développement dans l'apparition des troubles de croissance au retard précoce, visage dysmorphiques, de nombreuses malformations, des organes génitaux ambigus, statue à court et à un retard mental ne sont pas spécifiques, mais avec des symptômes communs des enfants présentant des anomalies chromosomiques.
2. Mortinatalité et les décès néonatals
L'incidence de mortalité néonatale des anomalies des chromosomes est de 10% dans la mortinatalité. Ce taux est de 0,7% dans les naissances vivantes. Pour cette raison, l'analyse chromosomique des enfants mort-nés ou de décès néonatals doivent être effectués pour détecter les causes spécifiques ou d'exclure des anomalies chromosomiques.
3. Les problèmes de fertilité
Le chromosome d’analyse est recommandé pour un certain nombre d'indications telles que l'aménorrhée, l'infertilité ou des fausses couches récurrentes. Les anomalies chromosomiques sont détectées dans des infertiles ou dans les couples qui ont une fause expérience récurrente.
4. Histoire familiale
Présence d'histoire de famille ou de la probabilité d'une anomalie chromosomique dans la famille au premier degré sont acceptés à titre indicatif d'analyse chromosomique.
5. Cancer
Divers types de cancer sont vu avec un ou plusieurs structure de chromosomes anormale. L'analyse chromosomique d'un échantillon de tissu spécifique (tumeur ou de moelle osseuse dans les hémopathies malignes) peuvent fournir à des précieuses informations diagnostiques et pronostiques.

Les anomalies chromosomiques
• Anomalies Structurales
• Suppressions
• Duplications
• Marqueurs et anneau de chromosomes
• Isochromosomes
• Inversions
• Dicentrique chromosomes
• Translocations
• Mosaïcisme

Anomalies Numériques
• Triploidi
• Tetraploidi
• Aneuploïdie