Le diagnostic prénatal est la réalisation d'analyses chromosomiques des maladies ou des conditions du un foetus ou un embryon avant la naissance. Certains critères sont nécessaires pour effectuer l'analyse. Le diagnostic prénatal est effectué pour détecter la présence ou l'absence d'anomalies structurelles ou numériques dans les chromosomes.

Prénatale échantillons cytogénétiques:
Le liquide amniotique: Il s'agit de cellules d'origine fœtale. Le liquide amniotique est constitué des cellules de la peau de bébé, système respiratoire, système digestif et le système excréteur et surtout les urines du bébé.

CVS (Prélèvement Des Villosités Choriales):
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est la suppression d'un petit morceau de tissu placentaire (villosités choriales) de l'utérus au début de la grossesse pour examiner le bébé des anomalies génétiques. CVS a lieu habituellement 10-12 semaines après la dernière période, plus tôt que l'amniocentèse.

Cordocentèse:
Cordocentèse est un test de diagnostic génétique qui examine le sang du cordon ombilical du fœtus pour détecter les abnormalitie fœtale. Une échographie d'imagerie de pointe détermine l'endroit où les inserts cordon ombilical dans le placenta. Les guides de l'échographie d'une aiguille fine à travers l'abdomen et des parois utérines au cordon ombilical. Cordocentèse est réalisée entre 19-21 semaines de grossesse.


Indications du diagnostic prénatal:
• Age maternel
• Avoir un enfant avec anomalie de novo-chromosomique
• Les parents ayant des anomalies chromosomiques de structure
• Maladie génétique ou Biochimique qui est diagnostiqué avec l'analyse de l'ADN de l'histoire de la famille
• Une histoire de la maladie liée au chromosome X qui n'a pas une analyse diagnostique spécifique prénatale
• Le risque de malformations du tube neural
• Abnormal ultrasound scan or maternal serum scanning

Phases d'analyse des chromosomes dans le liquide amniotique:
• Culture de cellule
• Fixation Cellule
• Peinture de Cellule
• Analyse