Questions Techniques

1. Quels tubes doivent être utilisés pour prélever du sang périphérique?
Bien qu'il soit nécessaire d'évaluer le type de tube pour toutes les autres maladies, généralement, on peut se résumer comme des tubes héparinés pour l'analyse cytogénétique, tubes EDTA pour l'analyse génétique moléculaire et / ou EDTA tubes secs pour l'imagerie moléculaire infection analyse.

2. Quel tube doit être utilisé pour le sang de cordon?
Tube hépariné pour l'analyse des chromosomes, tube EDTA pour les maladies monogéniques comme la mucoviscidose et l'achondroplasie, EDTA ou tube sec pour l'analyse moléculaire d'infection selon le test devrait être utilisé pour le sang de cordon.

3. Comment collecter et transporter du matériel avorter? Quelques échantillons de 1 cm3 doivent être prises dans les régions du fémur, l'avant-bras et le placenta dans le milieu de transport?
Si le foetus n'est pas suffisamment développé pour être facilement déterminée, foetale matériel corionic villosités de 1 cm3 qui est censé appartenir au fœtus peut être envoyé. Puisque le risque de contamination augmente s'il vous plaît ne pas envoyer de foetus entier. Zone de biopsie doit être rincée avec de l'eau stérile après le nettoyage par le savon antiseptique. S'il vous plaît ne pas utiliser d'alcool ou de préparations d'iode. Appliquer biopsie de 4 mm contenant des pans entiers du derme. Il devrait être transporté dans les 24 heures et ne devraient pas être contaminés.

4. Qu'est ce que CVS et comment les transports?
CVS peut être fait par le col (transcervicale) ou à travers l'abdomen (transabdominale). CVS a lieu habituellement 10-12 semaines après la dernière période, plus tôt que l'amniocentèse. 10 mg CVS doivent être collectés dans un injecteur contenant 3-4 ml de milieu. Aiguille ne doit pas être enroulés et piston doit être fixé avec du plâtre pour être en mesure de prévenir les fuites d'échantillon.


Questions Générales

1. Quels types d'analyses génétiques sont réalisées dans Burç, le Centre de diagnostic génétique?
Notre laboratoire effectue la génétique moléculaire, l'infection moléculaire, cytogénétique prénatale, cytogénétique postnatale et moléculaire des analyses de cytogénétique.

2. Comment puis-je envoyer des échantillons d'un autre pays?
Après avoir établi votre sang dans un tube-dessus de la lavande (tube EDTA), vous pouvez nous envoyer à température ambiante (sans glace) par fret (sociétés internationales telles que FedEx, DHL, TNT).
S'il vous plaît télécharger le formulaire de consentement à partir de notre site web et l'envoyer avec l'échantillon. ( http://www.burclab.com/fr/laboratoire-de-genetique/tests-requis/formulaire-de-consentement )

3. Comment puis-je payer pour mon analyse?
Vous pouvez visiter notre site Web pour les options de paiement.
( http://www.burclab.com/fr/laboratoire-de-genetique/tests-requis/options-de-paiement )

4. Pouvons-nous apprendre de nos autres maladies génétiques en fonction des résultats des tests de paternité?
Non, avec les tests de paternité nous pouvons tout simplement déterminer le père biologique et / ou la mère de l'enfant. Absolument, d'autres maladies ne sont pas exécutées.

5. Qu'est-ce que l'ADN, gène, chromosome et l'exon chromosome?
ADN ou acide désoxyribonucléique est le matériel héréditaire chez l'Homme et presque tous les autresorganismes.
Dans le noyau de chaque cellule, la molécule d'ADN est empaqueté dans des structures similaires au fil appelées chromosomes. Chaque chromosome est constitué d'ADN étroitement enroulé plusieurs fois autour de protéines appelées histones qui soutiennent sa structure: Gene. Un gène est l’unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité. Les gènes, qui sont constitués d'ADN, agir en tant que instructions pour faire des molécules appelées protéines:. Exon Un exon est la partie d'un gène qui code pour les acides aminés.

6. Quel est PCR?
Chaîne par polymérase (PCR) est une technique de laboratoire utilisées pour amplifier des séquences d'ADN.

7. Quelles sont les classiques de PCR et RT-PCR?
RT-PCR est utilisée pour amplifier et quantifier simultanément une molécule d'ADN cible.
PCR conventionnelle est PCR classique que nous utilisons dans notre laboratoire.

8. Quelles sont les RFLP et séquençage de l'ADN?
RFLP est une méthode couramment utilisée pour détecter des mutations à l'aide de fragment d'ADN de taille prévisibles résultant de la digestion (coupe) d'un brin de l'ADN par une enzyme de restriction donnée.
Altérations des séquences d'ADN (mutations) qui détruisent ou créer les sites au cours de laquelle une enzyme de restriction coupe l'ADN de modifier la taille (et numéro) de fragments d'ADN résultant de la digestion par une enzyme de restriction donnée. séquençage de l'ADN est une technique de laboratoire utilisés pour déterminer la séquence exacte des bases (A, C, G et T) dans une molécule d'ADN.

9. Quel est le poisson? Pourquoi est-il utilisé?
Quels tubes doivent être utilisés pour prélever du sang pour les poissons? FISH (hybridation fluorescente in situ) est une technique de cytogénétique qui est utilisé pour détecter et localiser la présence ou l'absence de séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes. FISH est principalement utilisé pour l'analyse rapide aneuploïdie pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Il est également utilisé pour les malignités hématologiques et oncologiques et des syndromes de microdélétion comme Cri du Chat, Di George, syndrome de Prader Willi-Angelman etc tubes héparinés devrait être utilisé pour prélever du sang pour l'analyse FISH.