|
PROTHROMBIN 20210A
Venous thrombosis yaklasik olarak her 1000 kiside 1 görülen
çok yaygin bir hastaliktir. Thrombotic olaylarin gelismesinde
genetik ve çevresel faktörler ortak rol oynarlar simdiye
kadar venous thrombosis için risk faktörü olusturan 5
genetik defekt ortaya cikarildi.
Bunlardan üç tanesi; Protein
C, Protein S ve antithrombin deficiencies anticoagvlant
pathwayinde rol alir. Kalitsal thrombofili olan allelerin
%15’inde bu proteinlerden kaynaklanan bozuklugu rastlanir.
Diger iki genetik faktörler
ise activited protein C’ ye karsi resistantliga sebep
olan faktör V Leiden mutasyonu ve yüksek
riskli prothrombine sebebebiyet veren prothrombin 20210A
alleli. Bunlarin toplumda görülme riski çok daha fazladir
ve thrombofili ailelerinin %65’ine yakininda bu varyantlara
rastlanir.
Protein, S ve antithrombia
eksiklikleri anticoagulant pathwayinde olmasina karsin,
Faktör V Leiden ve prothrombin 20210A mutasyonlari procoagulant
faktörlerde görülür
İlk
thrombotic hadiseler kendi basina thrombosis için yüksek
bir risk oldugu için, risk altindaki bireylerin tanimlanmasi
ve dogru, zamaninda gerekli tedavileri ve prophylexis’i
uygulamak çok önemlidir.
Prothrombin
20210A alleli ilk DVT için risk olusturur. Bu mutasyon
genin 3’ untranslated bölgesinde meydana gelmektedir ve
bunun plazmadaki prothrombin konsantrasyonunu etkiledigi
düsünülmektedir. Hatta heterozigot bireylerdeki prothrombin
konsantrasyonunun normal bireylere göre daha fazla oldugu
saptanmistir.
Prothrombin
G20210A tanisi tamamen DNA analizine baglidir. Bu mutasyon
asl?nda standart fonksiyonel ve immunollgical hemostatic
testlerle tespit edilemeyen ilk genetik coagulent defekttir.
Tablo II. kalitsal thrombophili’ ye sebeb veren
genetik faktörler
|
|
Görülme orani, %
|
Mutasyonlar
|
|
Dysfibrinogenemia
|
1.0
|
>11
|
|
Antithrombin
deficiency
|
4.3
|
>79
|
|
Protein
C deficiency
|
5.7
|
>160
|
|
Protein
S deficiency
|
5.7
|
>69
|
|
APC
resistance
|
45
|
1
|
|
Increased
prothrombin
|
18
|
1
|
|
Bilinmeyen
|
30
|
?
|
|
