• Uluslararası kalite kontrol denetimi
• Genetik Biliminin tüm alt alanlarında hizmet:
• Sitogenetik,
• Moleküler Genetik,
• Moleküler Enfeksiyon,
• Moleküler Sitogenetik
• Ar-Ge Çalışmalrı
• SSK ile Anlaşmalı Kurum (2005-2007)

Genetik Tanı Merkezimizi Seçerken Nelere Dikkat Etmeliyiz?

• 2005 EMQN ( European Molecular Quality Network ) programlarına 2 ayrı dalda katılmış ve AB ortalamasının (1.93/2.0) üstüne çıkarak tam puan (2.0/2.0) almıştır..
• 2006 EMQN ( European Molecular Quality Network ) programlarına 2 ayrı dalda katılmış ve tam puan (2.0/2.0) almıştır.
• 2005-2006 UK-NEQAS HBV-DNA Kantilasyon Programı
• Certificate of Participation in an External Quality Control and Proficiency Testing (EQA/PT) Scheme for Autoinflammatory Diseases (FMF)

Genetik Tanı Merkezim, teknolojik gelişmeleri takip ediyor mu? Hizmet verdiği alanlarda kalite kontrol programları uyguluyor mu?

MOLEKÜLER GENETİK

• Kistik Fibrozis
• Akondroplazi
• Beta Talasemi
• Spinal Musküler Atrofi
• LHON
• Cadasil
• Diğer tek gen hastalıkları..

MOLEKÜLER ENFEKSİYON

• Toksoplazma
• CMV
• Rubella
• HSV Tip I-II
• Parvovirus B19
• EBV
• Myocoplasma
• HBV
• HCV..

Kromozom 13, 18, 21, X ve Y

• FISH ile aneuploidi

• Moleküler aneuploidi

Hamile bir hastamda “hiperekojen barsak” ile karşılaştım. Genetik Tanı Merkezimin, amnion sıvısında ya da kordon kanında Kistik Fibrozis tanısı verebilecek kapasitede bir moleküler genetik departmanı var mı?

 

Hamile bir hastamda TORCH enfeksiyonundan süpheleniyorum. Genetik Tani Merkezimin, amnion sıvısında ya da kordon kanında hızlı ve güvenilir bir sonuç verebilecek bir moleküler enfeksiyon departmanı var mı?

 

 

Üçlü testte artmış risk saptanan bir hasta hamileliğinin 23. haftasında kliniğimize başvurdu. Genetik Tani Merkezimin, amnion sıvısında hızlı anöploidi paneli (Kromozom 13, 18, 21, X ve Y) çalışıp bana ön rapor verebileceği bir altyapısı var mı?

• Laboratuvarımız, Hi-SKY teknolojisini kullanabilen ve 46 kromozomu aynı anda farklı renklerde görüntüleyerek analiz yapabilen tek merkezdir.

Dünyanın önemli teknoloji merkezlerinde özellikle marker kromozom saptanan vakalar ve hematolojik-onkoloji hastaları için Hi-SKY isimli bir teknik kullanıldığını duyuyoruz. Genetik Tanı Merkezim, dolayısıyla da aynı takımın bir ünitesi olarak benim kliniğim genetik teknolojilerde modern dünyanın neresinde?

Ensefalit ve menenjit gibi acil vakalarımda BOS’dan herpes virüs gibi etkenlerin moleküler çalışması yapılabiliyor mu? Genetik tanı merkezim bana hızlı ve güvenilir sonuç verebilir mi?

Evet, özellikle nörogenetik, nöroendokrin ve hematolojik-onkolojik hastalıklar başta olmak üzere nadir görülen hastalıklarda da hemen yanınızdayız…

• Wilson (18 ekzon taraması)
• CAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi)
• SCA (Spinocerebellar Ataxia)
• Friedrich Ataksisi
• SMA (Spinal Musküler Atrofi)
• Myotonik Distrofi
• DMD/BMD (Duchenne/Becker MD)

Wilson, konjenital adrenal hiperplazi, spinoserebeller ataksiler gibi nadir görülen hastalıklarda genetik tanı merkezim bana yardımcı olabilecek mi?

Aynı zamanda bir araştırma merkezi olma misyonumuzun doğal sonucu olarak son derece dinamik, tıp dünyasındaki değişimlere hızla adapte olabilen, kişiye özel çözümler üretebilen bir merkezdir.

Literatürde genetik tanının önemli olduğunu belirten ve nadir görülen hastalıklara yakalanmış vakalarım var. Genetik Tanı Merkezimin, bu hasta grubum için bana tailor-made (terzi dikimi) bir test hazırlayabilme kapasitesi var mı?

FMF (Tüm gen DNA dizi analizi) Talasemi (Tüm gen DNA dizi analizi) CF tüm gen DNA dizi analizi Wilson (18 Ekzon tarama)

Talasemi ya da FMF gibi hastalıklarda testlerin tanı değerleri ön plana çıkıyor. Genetik tanı merkezim, gereksinim duyduğum vakalarda tüm gen DNA dizi analizi hizmeti sunabiliyor mu?

Yüksek Riskli 13 genotip (Mayo Clinic) ve 18 genotipin (Cleveland Clinic) dahil olduğu düşük ve yüksek tüm tiplerin (yaklaşık 100 genotip) analiz edilebilme kapasitesi

Serviks Kanseri taramalarında HPV-DNA genotiplemesine gereksinim duyuyorum. Genotipleme çalışan merkezlerde ise farklı profillerde (2, 4, 6, 10, 12) yüksek riskli tipleme) hizmetler sunulduğunu görüyoruz. Genetik tanı merkezim bana kapsamlı alternatifler sunabiliyor mu?

• CYP2C9 Genotiplemesi
• CYP2D6 Genotiplemesi
• TPMT Genotiplemesi

Kumadin tedavisi alan INR stabilizasyon problemli hastalarda uygulanan CYP2C9 Genotiplemesi ya da ALL vakalarında kullanılan Azotiopurin tedavisi öncesi TPMT genotiplemesi gibi yeni farmakogenetik yaklaşımlar var. Acaba, Genetik Tani Merkezim farmakogenetik analizlerde alternatifler sunabiliyor mu?

• HBV-DNA Kantitatif
• Lamivudine Rezistansı (YMDD mutasyon Analizi )
• HBV-DNA Genotipleme
• HCV-RNA Kantitatif
• HCV-RNA Genotipleme

Genetik Tanı Merkezim, moleküler enfeksiyon testlerinde özgün ve tamamlayıcı testler sunabiliyor mu?

Merkezimizdehekimin şüphelendiği her türlü vücut sıvısında Penfungal PCR çalışması yapılarak tüm mantar türleri araştırılmakta ve alt-tipleri belirlenebilmektedir.

• Aspergillus Tipleri
• Candida Tipleri
• Fusarium Tipleri

Bir hastamda mantar enfeksiyonu varlığından şüpheleniyorum. Genetik Tanı Merkezim bana nasıl yardımcı olabilir ?

Özellikle FMF ve Kistik Fibrozis gibi analizlerde hastalarımızın ekonomik durumlarına göre basamaklar halinde düzenlenmiş algoritmalarımız bulunmaktadır.

Genetik Tanı Merkezim, tanı değerinin yüksekliğinin yanı sıra ekonomik algoritmalar sunabiliyor mu?

EDDNAL (European Directory of DNA Diagnostic Laboratories) Türkiye temsilciliği…

Genetik Tanı Merkezim, teknolojik gelişmeleri takip ediyor mu? Hizmet verdiği alanlarda modern dünya ile birlikte hareket ediyor mu?

• Laboratuvarımız, kuruluşundan bu yana bilimsel çalışmaların içinde yer almış, gelen talepler doğrultusunda yeni çalışma konfigürasyonları optimize etmiş ve sahasının önde gelen dergilerinde yayınlamıştır
• Burç’la çalışmak; aynı zamanda kurumunuza Ar-Ge çalışmalarınız için bir teknoloji merkezi olanağı sunmaktadır.

Bir bilim adamı olarak araştırmalar yapmak ve sonuçlarımı bilim dünyasına duyurmak istiyorum. Tüm kongrelerde ve branşımla ilgili yayınlarda moleküler genetik parametrelerin de yer aldığı araştırmalarla karşılaşıyorum. Genetik Tanı Merkezim, bilimsel çalışmalarımda bana Ar-Ge desteği sunabilecek kapasiteye sahip mi?