1. В каком из отделений центра генетической диагностики «Бурч» можно сделать генетические тесты?
Генетические тесты могут быть выполнены в отделениях молекулярной генетики, молекулярной инфекции, пренатальной цитогенетики, постнатальной цитогенетики, молекулярной цитогенетики.

2. Предоставляет ли центр генетической диагностики «Бурч» генетические консультации? Являются ли генетические консультации платными?
До посещения нашего центра пациент должен записаться на приём и принести с собой результаты всех предыдущих тестов. Генетические консультации являются планой услугой.

3. Каким образом центр генетической диагностики «Бурч» может помочь врачам или научным сотрудникам, занимающимся исследованиями и желающим опубликовать свои работы?
Центр генетической диагностики «Бурч», это не только рутинная лабораторная работа, но и научно-исследовательский центр. Вначале необходимо определить тему работы и наш департамент поиска и развития просканирует литературу на эту тему. В нашем центре оценивается возможность реализации проекта и в случае положительного решения этого вопроса, создаётся специфическая система полиформизма/мутаций и начинается работа.

4. Что означают слова хромосома, ДНК, ген, экзон?
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота): молекула, в которой закодирована почти вся необходимая для жизни человека и любого другого живого существа, наследственная информация. Несёт генетическую информацию.
Хромосома:  В каждой клетке молекулы ДНК имеется структура в виде нуклеопротеидных нитей, упакованная в специальный белок. Эта структура называется хромосомой.
Ген:  Главный элемент физической и функциональной наследственности. Участок ДНК, на котором закодирована информация о каком-то одном белке, принимающий участие в создании молекул.
Экзон:  Участок, который имеет смысл, кодирующий аминокислоту одного гена.

5. Что такое ПЦР?
Это сокращённое выражение названия «полимеразная цепная реакция». ПЦР, это метод используемый для размножения генов на желаемом участке цепочки ДНК.

6. Что такое обычный ПЦР и ПЦР в реальном времени?
Обычный ПЦР, это классический метод используемый в наших лабораториях. В отличие от обычного ПЦР, ПЦР в реальном времени, этот метод способный обеспечить одновременное и количественное измерение.

7. Что такое анализ цепочки ПДРФ, анализ ДНК?
ПДРФ (полиморфизма длины рестрикционных фрагментов), широко используемый метод сканирования мутаций. Продукты ПЦР вырезаются с рестриктазными энзимами и производится исследование профиля электрофорезной ленты на предмет наличия мутаций. Анализ цепочки ДНК, это метод исследования желаемого гена на основе всей цепочки.

8. Что такое FISH? С какой целью используется? Для каких наиболее важных целей запрашивается? Какую пробирку необходимо использовать для взятия крови?
FISH (флюоресцентная гибридизация in situ), это молекулярно-цитогенетический метод испытаний. Методика гибридизации, основанная на комплементарной ДНК, при которой олигонуклеотиды специфической цепочки ДНК помечаются люминесцентным материалом и образуются метафазные и интерфазные ячейки. Чаще всего применяется для быстрого анализа анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X и Y. Материал для анализа FISH принимается в гепаринизированные пробирки.

9. В какие пробирки следует принимать периферическую кровь?
Для цитогенетического анализа забор крови необходимо производить в гепаринизированные пробирки, для молекулярно-генетических тестов - в пробирки ЭДТА, для тестов на молекулярные инфекции – в сухую пробирку.

10. В какие пробирки следует принимать кровь из пуповины?
Для хромосомного анализа необходимо использовать гепанизированные пробирки, для таких заболеваний одного гена, как фиброз (муковисцидоз), акондроплаза, используются пробирки ЭДТА, для тестов на молекулярные инфекции – пробирки ЭДТА или сухие пробирки.

11. В каком количестве отбирается абортируемый материал и каким образом транспортируется?
Достаточно взять материал величиной равной кончику мизинца и поместить в ёмкость с транспортировочной средой. Если транспортировочный среды нет, можно поместить материал в стерильную ёмкость для сдачи мочи на анализ, наполненную физиологическим раствором. Участок биопсии необходимо тщательно промыть антисептическим мылом и смыть стерильной водой. Не применять спиртовые или йодосодержащие препараты. Материал биопсии диаметром примерно 4 мм должен исследоваться на все слои дермы методом пунш-биопсии. Очень важно не допускать загрязнения материала и доставить в лабораторию центра не позднее чем в течение 12 часов после взятия. 

12. Что такое CVS, в каком количестве используется и каким образом транспортируется?
CVS (биопсия ворсинок хориона), это процедура биопсии ворсинок хориона, проводимая на 10-12 неделе беременности и выполняемая трансцервикальным или трансабдоминальным методом. Для транспортировки материал должен помещаться в транспортировочную среду. Забор материала производится с помощью 3-4 мл шприца, количество материала CVS должно составлять примерно 10 мгr. Не следует загибать иглу, а поршень необходимо зафиксировать с помощью лейкопластыря.