|
ПОСТНАТАЛЬНАЯ (ПОСЛЕРОДОВАЯ) ЦИТОГЕНЕТИКА
Департамент, работающий над исследованием периферической венозной крови и биопсии костного мозга и хромосомным анализом. Указанные пробы-образцы исследуются с точки зрения структуры и числа хромосом.
Клинические показания для хромосомного анализа
- Проблемы роста и развития на ранних стадиях
Такие часто встречающиеся, хотя и не являющиеся характерными или общими признаки, как задержка в развитии и дисморфическая внешность, множественные пороки развития, небольшой рост, неопределённость половых органов и умственная отсталость у детей с хромосомными аномалиями.
- Мертворождение и неонатальная смертность
Случаев с хромосомными аномалиями составляет около 10% от числа мертворожденных. Этот показатель составляет 0,7% от числа родившихся живыми. Таким образом, обязательный хромосомный анализ имеет важное значение при рассмотрении конкретных основных причин мертворождений и неонатальных смертей новорожденных, чтобы определить или исключить хромосомные патологии.
- Проблемы рождаемости
Женщины с аменореей, бесплодные супружеские пары или случаи с невынашиванием беременности нуждаются в хромосомной анализе. В случаях бесплодия или как минимум двух выкидышей, при исследовании хромосомного анализа, можно обнаружить значительную часть хромосомных патологий у матери или отца.
- Семейный анамнез
Наличие или подозрение хромосомных аномалий у ближайших родственников, служит показанием для проведения хромосомного анализа.
- Рак
Многие виды рака напрямую связаны с одной или несколькими патологиями хромосомной структуры. Хромосомный анализ соответствующих образцов ткани (самой опухоли или гематологических злокачественных опухолей костного мозга), могут предоставить полезную диагностическую и прогностическую информацию.
ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
 |
Структурные аномалии
- Делеция
- Дупликация
- Маркер и кольцевые хромосомы
- Изохромосомы
- Инверсия
- Дицентрическая хромосома
- Транслокация
- Мозаицизм
|
Sayısal Anomaliler
- Triploidi
- Tetraploidi
- Anöploidi
|
|