Что такое пренатальная диагностика?
Процедура, при которой проводится хромосомный анализ образца материала, принадлежащего будущему плоду. Есть несколько критериев для проведения анализа (см. показания для дородовой диагностики). У людей, которым был рекомендован дородовой анализ хромосом, проводят исследование материала на предмет наличия или отсутствия числовых или структурных аномалий хромосом.
Prenetal SitogenetikОбразцы пренатальной цитогенетики:
Амниотическая (околоплодная) жидкость: внутри околоплодной жидкости содержатся клетки плода, которые могут быть использованы в диагностических тестах. Амниотическая жидкость в основном состоит из мочи ребёнка, в которой содержатся клетки кожи, дыхательной системы, пищеварительного тракта и выделительной системы ребёнка. Процесс получения околоплодных вод называют амниоцентез. Амниоцентез включает в себя взятие шприцем образца амниотической жидкости трансабдоминальным способом. Идеальным временем для взятия пробы-образца околоплодных вод является 12-14 неделя беременности, но может проводиться и на 14-18 неделе.
CVS (материал хорионических ворсинок): материал берётся на 10-12 неделе беременности трансцервикальным или трансабдоминальным методом биопсии хорионических ворсинок.
Prenatal Sitogenetik - 2Кордоцентез: Получение образца крови непосредственно из пуповины с помощью УЗИ. Образец крови плода, по которому проводится хромосомный анализ и другие гематологические исследования для достижения соответствующих культур клеток, является достаточным лишь на несколько дней. Кордоцентез выполняется не только в случаях обнаружения в результате УЗИ внутриутробной аномалии или при получении противоречивых результатов в связи с распространением культуры амниоцентеза, или когда с помощью ДНК поставить диагноз не представляется возможным, но и для диагностики плазмы плода, или биохимического анализа крови, в случае подозрения на наличие болезни. Как правило, кордоцентез выполняется на 19-21 неделе беременности.
Показания для пренатальной диагностики: проводится для беременных с риском порока развития у ребёнка или высоким рсиком выкидыша, кандидатов для проведения пренатальной диагностики с применением амниоцентеза или CVS. Сегодня, по методике дородового периода с применением амниоцентеза или CVS можно определить более 200 генетических заболеваний.
Prenatal Sitogenetik - 3Показания:

• Позднородящие матери
• Наличие рождённых до этого детей с аномалией de novo хромосомы
• Наличие хромосомной аномалии у одного из родителей
• Наличие генетического заболевания в семейном анамнезе могущего диагностироваться с помощью биохимического или ДНК анализа
• История болезни с Х-хромосомой для специфической пренатальной диагностики
• Риск дефекта нервной трубки
• Аномальное состояние скрининга сыворотки матери и УЗИ

Стадии хромосомного анализа околоплодных вод:

• Культура клетки
• Фиксация клетки
• Окрашивание клетки
• Анализ

Культура клетки: внутри амниотической жидкости содержатся клетки плода. Взятое количество клеток не является достаточным для генетического анализа, поэтому необходимо осуществить процесс воспроизводства клеток. Этот процесс называется выращиванием клеток на клеточных культурах. После определенной процедуры репликации, амниотическая жидкость помещается в камеру с температурой 37C0. Скорость размножения клеток на культурных клетках зависит от индивидуальных особенностей и может варьироваться от человека к человеку. Даже может совсем не размножаться. Это зависит от возраста культуры материнской клетки, личного стресса, употребляемой пищи или медицинских препаратов. После того, как число клеток на клеточной культуре достигнет необходимого количества, производится переход к следующей стадии.
Фиксация клетки: Для проведения хромосомного анализа ламели с клетками помещают под микроскоп. На данной стадии взятые с культуры клетки фиксируются на ламелях.
Окрашивание клетки: Чтобы зафиксированные на ламелях хромосомы были хорошо различимы, используется специальный краситель. После этого хромосомы становятся видимыми.
Анализ: Проводится анализ зафиксированных на ламели хромосом с определением числа, структуры и размеров. Структура и размер 46 хромосом отличаются друг от друга. В соответствии с этими различиями выстраивается цепочка хромосом от 1 до 46 и проводится их исследование. В связи с особой ленточной структурой каждой хромосомы, в процессе этого исследования определяются хромосомные изменения.
Amniyosentez