Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2)Nörofibromatozis Tip 1 (NF1, Von Recklinghausen Hastalığı); 2500-3000 canlı doğumda bir gözlenen "cafe-au-lait" lekeleri, Lish nodülü (iris hamartomu), fibromatöz tümörlerle karakterize bir hastalıktır. NF1 otozomal dominant kalıtım göstermekte ve hasta bireylerin %50’sinde de novo mutasyon oluşmaktadır. Nörofibromlar, pleksiform nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, optik gliyom, parankimal gliyom ve T2A manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebellum, pons, mezensefalon, internal kapsül ve bazal gangliyonlarda hiperintens lezyonlar ve hastaların %50’sinde öğrenme bozuklukları gözlenebilmektedir.

Moleküler Tanı: Hastaların %90’ına NF1 tüm gen sekans analizi ile tanı koyulabilemekte ve bu yöntemle saptanamayan büyük delesyonlar (%5) Del 17q11.2 FISH analizi ile tespit edilebilmektedir.