ya da

Excel dosyası olarak indirebilirsiniz: ..............    218 Kb    |    İNDİR !

• Genetik
• Moleküler Mikrobiyoloji
• Biyokimya-Hormon-Mikrobiyoloji
• Onkolojik-Hematolojik Genetik Testler
• Allerji
• Kısaltmalar

• Test listemiz, hekimlerimizin isteklerine cevap verebilmek amacıyla kapsamlı olarak düzenlenmiştir. Laboratuvarımızda moleküler genetik testler yapılmakta, sitogenetik testler dahil olmak üzere diğer testler İtalya, Almanya, İsviçre başta olmak üzere yurtiçi ve yurtdışı partner laboratuvarlarımıza gönderilmektedir.
  
  
  
  
• Society of Human Genetics, kalıtımsal hastalıklar için uygulanan genetik diagnostik analizlerin genetik danışma eşliğinde değerlendirilmesini önermektedir.
  
  
  

YENİ FARMAKOGENETİK TESTLERİMİZ

Son yıllarda yapılan araştırmalar, ilaca verilen bireysel yanıtta, yaş, cins, kilo ve karaciğer fonksiyonlarının yanısıra, genetik faktörlerin de çok önemli olduğunu ortaya koymuştur. ABD'nde ilacın istenmeyen yan etkileri sonucunda yılda ortalama 106.000 kişi hayatını kaybetmektedir. Bireyin ilaç metabolize edici enzimleri, transport proteinleri ve reseptörlerinin genetik şifrelerini de göz önünde bulundurarak en uygun ilaç ve dozaj seçimi yapmaya olanak sağlayan farmakogenetik yaklaşım tedavinin bireyselleştirilmesinde giderek daha fazla önem kazanmaktadır.
İnsan Genom Projesi'nin hızla ilerlemesiyle çeşitli popülasyonlarda tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ve diğer genetik varyasyonların haritaları çıkarılmaktadır. DNA dizisinde protein şifrelemesinden sorumlu genetik varyasyonların fenotipe yansıması ilaç yanıtını önemli oranlarda değiştirebilmektedir. Geniş çapta, hızlı ve az maliyetle genotipleme yapabilecek moleküler tanı yöntemlerinin kullanılmasıyla tedavi öncesinde ilacın ve dozunun öngörülmesi, böylece ilaç etkinliğinin optimizasyonunu sağlamak ve yan etkilerini azaltmak farmakogenetiğin gelecekteki amacıdır.

CYP2D6 GENOTİPLEMESİ

Klinik Anlamı: Sitokrom P450 CYP2D6; antiaritmikler, B-reseptör blokerleri, nöroleptikler, selektif seratonin reuptake inhibitörleri ve trisikliklik antidepresanlar gibi reçete edilen ilaçların yaklaşık %20-25'inin metabolize edilmesinden sorumludur (Carvediol, propafenone, timolol, tricyclic antidepressanlar, haloperidol, perfenazin, rispiridon ve tioridazin). Sıklıkla karşımıza çıkan ve tedaviye verilen yanıtın etkilendiği CYP2D6 gen mutasyonları, çok hızlı, normal, orta ve zayıf metabolizör fenotiplerini doğurmaktadır. Bu polimorfizmler sonucunda eğer kullanılan ilacın klirensi azalmışsa ilaçların birikmesine ve toksisiteye bağlı problemlerle karşılaşılmaktadır. Klirensin hızlı olduğu ve öncül ilacın aktif ilaca dönüşemediği durumlarda ise terapötik faydanın sağlanamaması gibi problemlerle karşılaşılmaktadır. Klinik olarak çok hızlı ve zayıf metabolizörler önemlidir. Ortalama, Beyaz ırkın %7-10'u zayıf metabolizördür.

Klinik kullanımı: Temel kullanım alanı hastalara uygulanan ilaçların yan etki sebebinin belirlenmesidir. İkincil kullanım alanı ise tedaviye başlamadan önce olası problemlerin öngörülebilmesi için şahısların bu polimorfizmler açısından taranmasıdır. Tedavinin bireyselleştirilmesi olarak da tanımlanabilecek bu durum tedavinin etkiniliğini artırma ve yan etkilerini azaltma amacına yöneliktir.

CYP2C19 GENOTİPLEMESİ

Klinik Anlamı: CYP2C19, proton pompa inhibitörleri, anti-epileptikler, kardiovasküler ilaçlar, antimalariyal ilaçlar, oral kontraseptifler ve trisiklik antidepresanların metobolizmasında rol oynar. CYP2C19 gen mutasyonları, klinik olarak önem taşıyan zayıf metabolizör fenotipi oluşumuna neden olmaktadır.

KARDİYOVASKÜLER PANEL TESTLERİ