|
F.M.F.
(Ailevi Akdeniz Ateşi)
.........................................................................................................................................
|
Hastalık
|
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Krm. Lokus
|
Protein
|
|
FMF
|
249100
|
Otozomal Resesif
|
MEFV
(10 ekzon)
|
16p13.3
|
Pyrin
(781 a.a.)
|
|
Test
|
Mut./Ekzon
|
Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Örnek
|
Miktar
|
|
12 mut.
|
M694V,
M680I (G/C),
M680I (G/A), E148Q,
V726A, M694I, P369S,
F479L, K695R, A744S,
R761H,
I692 del
|
Dizileme, PCR,RFLP
|
%85
|
20 gün
|
Kan EDTA
|
5 mL
|
|
40 mut.
|
12+28 mut.
|
Dizileme, PCR,RFLP
|
%85-90
|
30 gün
|
Kan EDTA
|
5 mL
|
|
Tüm Gen
|
10
ekzon
|
Dizileme
|
%99
|
2-4 ay
|
Kan EDTA
|
5 mL
|
FMF
(Ailevi Akdeniz Ateşi) hakkında daha ayrıntılı bilgi almak
için FMF bültenimizi inceleyebilirsiniz. ............................................
250 kb | İNDİR
!
|
