|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Beta Talasemi
|
HBB Tüm Gen Dizi Analizi
|
%99
|
3-4 Hafta
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Akdeniz Anemisi
- Cooley’s Anemisi
- Orak Hücre Anemisi
|
604131
|
Otozomal Resesif
|
HBB
|
141900
|
11p15.5
|
Hemoglobin Subunit Beta
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
1.61 kb
|
0
|
3
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
Amnion Sıvısı*
|
20 ml
|
Enjektör
|
|
| * Prenatal tanı için mutlaka laboratuarımızı arayınız. |
|
* Prenatal tanı için mutlaka laboratuarımızı arayınız.
Endikasyon:
1. Tanının Doğrulanması
2. Taşıyıcılık Tespiti
3. Prenatal Tanı
|
Tablo 2: Hemoglobin Elektroforezi
|
Hb Tipi
|
Normal
|
Taşıyıcı
|
Hasta
|
|
Minör
|
İntermedia
|
Majör
|
|
HbA
|
96-98%
|
92-95%
|
10-30%
|
0
|
|
HbF
|
<1%
|
0.5-4%
|
70-90%
|
95-98%
|
|
HbA2
|
2-3%
|
>3.5%
|
2-5%
|
2-5%
|
|
Tablo 1: Beta Talasemili Hastalarda RBC İndeksi
|
RBC İndeksi
|
Normal
|
Taşıyıcı
|
Hasta
|
|
Erkek
|
Kadın
|
Minör
|
Majör
|
|
MCV
|
89.1 ±5.01
|
87.6 ± 5.5
|
<79
|
50-70
|
|
MCH
|
30.9 ±1.90
|
30.2 ± 2.1
|
<27
|
12-20
|
|
Hb (g/dL)
|
15.9 ±1.00
|
14.0 ± 0.9
|
Erkek: 11.5-15.3
Kadın: 9.1-14.0
|
<7
|
|
Klinik Tablo: Beta talasemi, hemoglobin beta zincirinin yetersiz sentezlenmesinden kaynaklanan hipokrom mikrositer anemi ile sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizdeki taşıyıcı sıklığı %2.1 olarak bildirilmiştir. Talasemi majorlü bireylerde, genellikle yaşamın ilk iki yılı içinde ağır anemi ve hepatosplenomegali ortaya çıkar. Tedavi edilmeyen çocuklarda gelişme geriliği ve ortalama yaşam süresinde kısalma görülmektedir. Bu hastaların genetik analiz öncesi yapılan rutin laboratuar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdaki tablolarda gösterilmiştir.
Talasemi moleküler genetik tanısı, presemptomatik dönemdeki riskli aile bireylerinin belirlenmesinde, prenatal tanıda ve bazı vakalarda klinik fenotipin öngörülmesinde kullanılmaktadır.
Beta Talasemi hakkında ayrıntılı bilgi almak için tıklayınız..
|
|
|
Son Güncelleme: Cumartesi, 16 Nisan 2011 16:26 |
