Endikasyon:

1.         Etiyolojinin Saptanması

Klinik Tablo: En önemli erkek infertilite nedenlerinden birisi olan Y kromozom mikrodelesyonlarını taşıyan kişiler genellikle fizik muayenede normal bulunmaktadırlar. Sperm incelemesinde azospermi ve hafif/ılımlı/şiddetli oligospermi saptanabilmektedir. Y kromozomunun uzun kolunda AZFa, AZFb, AZFc ve AZFd bölgelerinde spermatogenez ile ilgili genler yer almaktadır. AZFc bölgesi mikrodelesyonları, tüm delesyonların %79 unu oluşturmakta; AZFb, AZFbc, AZFa, AZFabc bölgesi delesyonları ise sırasıyla %9, %6, %3 ve %3 oranında görülmektedir. Moleküler genetik metodlar ile Y kromozomu AZFa, AZFb ve AZFc bölgelerindeki delesyonların çalışılması %100 tanı değeri sağlamaktadır.

AZFa bölgesinin tamamında delesyon olması Sertoli Cell Only (SCO) Sendromu ve azospermi ile sonuçlanmaktadır. Bu durumda “intracytoplasmic sperm injection (ICSI)” için testiküler sperm eldesi mümkün olmamaktadır. AZFb ve AZF b+c bölgelerinin tamamında delesyon olması, histolojik SCO tablosu ve azospermi ile sonuçlanan “spermatogenetik arrest”  ile karakterizedir. Bu hastalarda da tıpkı AZFa komple delesyonundaki gibi TESE sonrasında sperm bulunamamaktadır.