|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Ataksi Telenjektazi
|
ATM Tüm Gen Dizi Analizi
|
>%95
|
6 Ay
|
|
|
Western Blot & Radyosensitivite Testi
ATM Protein Analizi
|
>%99
|
4-5 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Louis-Bar Sendromu
|
208900
|
Otozomal Resesif
|
ATM
|
607585
|
11q22.3
|
Serin-Protein Kinaz ATM
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
143 kb
|
9167 bp
|
64
|
|
|
Metot
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Tüm Gen Dizi Analizi
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
Western Blot & Radyosensitivite testi
|
KanHEP
|
5-10 ml
|
Yeşil Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 14 Nisan 2011 18:12 |
