|
Meme kanseri kadınlar arasında en sık görülen kanser türüdür. Yaklaşık her 9 kadından birisinde meme kanseri ortaya çıkabilmektedir. Meme kanseri hastalarının yaklaşık %10nda otozomal dominant geçiş görüldüğü bildirilmiştir.
ü Meme kanserine genetik olarak yatkınlık testleri çalışılabilmektedir. Bu testleri yaptırması gerekenler:
v Ailesinde en az 2 meme ve/veya over kanseri öyküsü olanlar,
v Bilateral meme ca vakaları
v Kendisinde mutasyon bulunmuş bir hastanın risk altındaki akrabaları.
ü Meme kanserinin kalıtsal olup olmadığının anlaşılması için yapılan genetik analizler:
v BRCA1
v BRCA2
v P53 gen mutasyonu (Li Fraumeni Send)
ü Kalıtsal meme kanseri vakalarında yukardaki gen mutasyonlarının görülme sıklığı;
|
|
Kalıtsal
Meme Ca
|
Kalıtsal
Meme + Over Ca
|
|
BRCA 1
|
%40-60
|
%70-80
|
|
BRCA 2
|
%30-40
|
?
|
|
P53
|
?
|
?
|
BRCA1 ve BRCA2 ile İlgili Sıkça Sorulan Sorular:
1. BRCA2 mutasyonlarını taşıyan bireylerin over tümörü geliştirme riski varmıdır?
Evet, vardır. Ancak, BRCA1 mutasyonu taşıyanlara kıyasla daha düşüktür. Ayrıca erkeklerde gelişen kalıtsal meme kanserlerinin BRCA2 mutasyonlarına bağlı olarak geliştiği yayınlanmıştır.
2. BRCA1 & BRCA2 mutasyonunu taşıyan bireylerin bunu çocuklarına aktarma olasılığı nedir?
Otozomal dominant geçiş göstermesi nedeniyle çocuklarında görülme riski %50dir.
3. Mutasyon saptandığı takdirde bu kişilerde 60 yaşına kadar kanser gelişme riskleri ne kadardır?
BRCA1 mutasyon taşıyan kadınlarda meme kanseri geliştirme riski yaklaşık %85, over tümörü riski ise yaklaşık %55dir. BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınların meme kanseri geliştirme riski BRCA1 mutasyonu taşıyıcıları ile benzer düzeydedir ancak over kanseri geliştirme riski daha düşüktür.
4. Bu mutasyonların belirlenmesinin hastaya faydası nedir?
BRCA1 & BRCA2 testlerinde mutasyon tespit edilemeyen bireylerin kontrolleri genel topluma uygulanan sıklığa indirilebilir. Mutasyon saptanmış olan kişilerin ise klinik takiplerinin daha düzenli ve sık yapılması zorunluluğu ortaya çıkar. Bu amaçla klinisyen tarafından koruyucu ya da erken tanı amaçlı girişimler düşünülebilir.
5. Bu mutasyonların tespit edilebilme oranı nedir?
Mutasyonların yaklaşık %90ı tespit edilebilmektedir.
6. Hastaların sonuçlardan olumsuz etkilenebilme ihtimali var mıdır?
Bireylerin psikolojik olarak olumsuz durumlara itebilmesi nedeniyle moleküler tanı testi yapılmadan önce genetik tanının doğurabileceği bireysel sorunlar konusunda yetkili uzmanlar tarafından kapsamlı olarak bilgilendirilmelidir.
|
