|
Coffin-Lowry Sendromu, CLS |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Coffin-Lowry Sendromu, CLS
|
RPS6KA3 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%35-40
|
3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Coffın-Lowry Sendromu, CLS
|
303600
|
X’e Bağlı Dominant
|
RPS6KA3 (RSK2)
|
300075
|
Xp22.2-p22.1
|
Ribozomal Protein S6 Kinaz Alfa-3
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
111.27 kb
|
2223 bp
|
22
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 10:44 |
