|
Crigler-Najjar Sendromu Tip1, Tip2 (CNS1, CNS2) |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Crigler-Najjar Sendromu Tip 1& Tip 2,
CNS1 & CNS2
|
UGT1A1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Crigler-Najjar Sendromu Tip 1, CNS1
|
218800
|
Otozomal Resesif
|
UGT1A1
|
191740
|
2q37
|
UDP-Glikoziltransferaz 1 Ailesi, Polipeptid A1
|
|
- Crigler-Najjar Sendromu Tip 2, CNS2
|
606785
|
DNA
|
CDS
|
Exon
|
|
13 kb
|
x
|
5
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 11:15 |
