|
Duchenne Musküler Distrofi, DMD |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
DMD
|
BMD
|
|
- Duchenne Musküler Distrofi, DMD
- Becker Musküler Distrofi, BMD
|
DMD Delesyon/Duplikasyon Analizi
(18 Ekzon)
|
Delesyonlar:~%58-64
Duplikasyon:~%6
|
Delesyonlar:~%76-84
Duplikasyon:~%6
|
30 Gün
|
|
|
- Duchenne Musküler Distrofi, DMD
- Becker Musküler Distrofi, BMD
|
DMD Delesyon/Duplikasyon Analizi
(79 Ekzon)
|
Delesyonlar:~%65
Duplikasyon:~%7-10
|
Delesyonlar:~%85
Duplikasyon:~%6-10
|
2-3 Ay
|
|
|
- Duchenne Musküler Distrofi, DMD
- Becker Musküler Distrofi, BMD
|
DMD Tüm Gen Dizi Analizi
|
%35
|
%15
|
3-4 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Musküler Distrofi, Pseudo Hipertrofik
Progresif, Duchenne Tip
|
310200
|
X’e Bağlı
|
DMD
|
300377
|
Xp21.2
|
Distrofin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
- Musküler Distrofi, Pseudo Hipertrofik
Progresif, Becker Tip
|
300376
|
2220.38 kb
|
11034 bp
|
79
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklama
|
|
KanEDTA
|
3-5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
|
Not-1: DMD/BMD 79 ekzon taşıyıcılık analizidir. Yukarıda belirtilen analizlerimiz; klinik semptomu olan erkek veya taşıyıcı riski olan bayan bireyler için çalışılabilmektedir.
Not-2: Tanı değerleri göz önüne alınarak, öncelikle delesyon/dupikasyon testlerinin yaptırılması önerilmektedir. Eğer bu testin sonucunda del/dup belirlenemezse; (del/dup analizlerinin taramadığı) nokta mutasyonlarının tespiti için DMD tüm gen sekans analizinin yaptırılması tavsiye edilmektedir.
|
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 18:01 |
