|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fabry Hastalığı
|
GLA Tüm Gen Dizi Analizi
|
%98
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Alfa-Galaktosidaz A Eksikliği
- GLA Eksikliği
- Kalıtsal Distopik Lipidosiz
- Anderson-Fabry Hastalığı
|
301500
|
X’e Bağlı
|
GLA
|
300644
|
Xq22
|
Alfa-Galaktosidaz A
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
10.15 kb
|
1290 bp
|
7
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Perşembe, 21 Nisan 2011 19:09 |
