|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fenilketonuri (PKU)
|
PAH Mutasyon Analizi
(L48S, R158Q, R261Q, G272X, R408W, IVS10nt546)
|
%30-50
|
1 Ay
|
|
|
PAH Tüm Gen Dizi Analizi
|
%99
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- PAH Eksikliği
- Hiperfenilalaninemi, HPA
|
261600
|
Otozomal Resesif
|
PAH
|
x
|
12q24.1
|
Fenilalanin Hidroksilaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
79.28 kb
|
1359 bp
|
13
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 25 Nisan 2011 12:05 |
