|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
FGFR2 Genetik Analizi
|
FGFR2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
Apert Sendromu
|
%100
|
1-2 Ay
|
|
|
Beare-Stevenson Sendromu
|
<%100
|
|
Crouzon Sendromu
|
%100
|
|
FGFR2 İlişkili İzole Koronol Synostosis
|
%100
|
|
Jackson-Weiss Sendromu
|
%100
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Apert Sendromu
|
101200
|
Otozomal Dominant
|
FGFR2
|
176943
|
10q26
|
Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 2
|
|
- Jackson-Weiss Sendromu
|
123150
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
- Crouzon Sendromu
|
123500
|
120.06 kb
|
2463 bp
|
18
|
|
- Beare-Stevenson Sendromu
|
123790
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 25 Nisan 2011 12:10 |
