|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Frajil X Genetik Analizi
|
FMR1 3’lü Tekrar Analizi (CGG Tekrarları)
|
> %99
|
45 Gün
|
|
|
FMR1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~> %1
|
2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- X’e Bağlı Mental Retardasyon, MarXq28 ile İlişkili
|
300624
|
X’e Bağlı CGG Tekrarları
|
FMR1
|
309550
|
Xq27.3
|
FMR-1 Proteini
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
39 kb
|
1899 bp
|
17
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklama
|
|
Amniyon Sıvısı*
|
20 ml
|
Enjektör
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
|
* Prenatal tanı için lütfen laboratuarımızı önceden arayınız.
Endikasyon:
1. Tanının Doğrulanması
2. Taşıyıcılık Tespiti
3. Prenatal Tanı
Klinik Tablo: Frajil X sendromu öğrenme güçlüğü ve mental retardasyona yol açan genetik bir hastalıktır. Genel olarak erkek bireyler kadın bireylerden daha ağır etkilenmektedirler.
Frajil X sendromlu kadın ve erkeklerde anksiyete ve hiperaktivite davranışları ile birlikte aşırı fiziksel hareket ortaya çıkmaktadır. Bu hastaların konsantrasyon yeteneği düşüktür ve dikkatlerini sürdürmekte zorlanırlar. Frajil X sendromlu erkeklerin üçte birinde otizm ve sosyal iletişimini etkileyen otizm benzeri davranışlar da gözlenmektedir. Bu sendromlu erkek hastaların %15’inde ve kadın hastaların % 5’inde nöbetler meydana geldiği bildirilmiştir.
Frajil X sendromlu erkeklerde yaşla birlikte belirgin olarak ayırt edilebilen karakteristik fiziksel özellikler ortaya çıkmaktadır. Bu özelliklerin; uzun ve dar yüz yapısı, geniş kulaklar, öne çıkık çene ve alın yapısı, esnek parmaklar ve makroorşidizm olduğu bildirilmiştir. |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 04 Ocak 2012 18:22 |
