|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Friedreich Ataksi, FRDA
|
FXN 3’lü Tekrar Analizi (GAA)
|
%96
|
45 Gün
|
|
|
FXN Tüm Gen Dizi Analizi
|
%4
|
6-8 Hafta
|
|
|
FXN Mutasyon Analizi (Prenatal)
|
%100
|
1-2 Hafta
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Friedreich Ataxi
|
229300
|
Otozomal Resesif
|
FXN (FARR)
|
606829
|
9q21.11
|
Frataksin
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
38,61 kb
|
x
|
5
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
|
Not: Prenatal analiz için mutasyonun her iki ebeveynde de saptanmış olması gerekmektedir.
|
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 15:18 |
