|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fruktoz İntoleransı
|
ALDOB Mutasyon Analizi
|
% 90
|
2-3 Ay
|
|
|
ALDOB Tüm Gen Dizi Analizi
|
x
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
-Herediter Fruktoz İntoleransı
-Fruktoz-1-Fosfat Aldoz Eksikliği
-Fruktozemi
-Aldoz B Eksikliği
|
229600
|
x
|
ALDOB
|
x
|
9q31.1
|
Fruktoz-Bifosfat
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
14,45 kb
|
1095 bp
|
9
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 16:28 |
