|
Fasyoskapulohumeral Musküler Distrofi 1A, FSHMD1A |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Fasyoskapulohumeral Musküler Distrofi 1A, FSHMD1A
|
FRG1 Mutasyon Analizi
|
%95
|
1-2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- FSH Musküler Distrofi
- Landouzy-Dejerine Musküler Distrofi
|
158900
|
Otozomal Dominant
|
FRG1 (FSG1)
|
601278
|
4q35
|
FSHD Bölgesi Geni 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
22.38 kb
|
777 bp
|
9
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 15:05 |
