|
Kallmann Sendromu [1, 2, 3, 4], [KAL 1, KAL 2, KAL 3, KAL 4] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Kallmann Sendromu 1, KAL 1
|
KAL1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~ %5-%10
|
2 Ay
|
|
|
Kallmann Sendromu 2, KAL 2
|
FGFR1 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~%10
|
2 Ay
|
|
|
Kallmann Sendromu 3, KAL 3
|
PROKR2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
~ %5
|
1 Ay
|
|
|
Kallmann Sendromu 4, KAL4
|
PROK2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
< %5
|
1 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- KMS
- Anosmik Hipogonadizm
|
308700
|
X’e Bağlı
|
KAL1
|
x
|
Xp22.3
|
Anosmin-1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
203,32 kb
|
2043 bp
|
14
|
|
- Kallmann Sendromu 2
- Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Anosmi
|
147950
|
Otozomal Dominant
|
FGFR1
|
136350
|
8p11.2-p11.1
|
Temel Fibroblast Büyüme Factör Reseptörü 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
55,84 kb
|
2196 bp
|
17
|
|
- Kallmann Sendromu 3
- Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Anosmi
|
244200
|
PROKR2
|
607123
|
20p13
|
Prokinetikin Reseptör-2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
12,33 kb
|
x
|
2
|
|
Kallmann Sendromu 4
|
610628
|
PROK2
|
607002
|
3p21.1
|
Prokinetikin-2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
13,4 kb
|
327 bp
|
3
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 11 Temmuz 2011 15:13 |
