|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Kistik Fibrozis
|
CFTR Mutasyon Analizi (36 Mutasyon)
|
%60-70
|
20 Gün
|
|
|
Kistik Fibrozis
|
CFTR Tüm Gen Dizi Analizi
|
%98.7
|
3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Mukovisidozis
|
219700
|
Otozomal Resesif
|
CFTR
|
602421
|
7q31.2
|
CFTR
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
188,7 kb
|
4443 bp
|
27
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Amnion Sıvısı*
|
20 ml
|
Enjektör
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Salı, 25 Ekim 2011 14:17 |
