Maple Syrup Urine Hastalığı, MSUD [Tip 1A, Tip 1B, Tip 2] Yazdır

Hastalık/Test Adı

Gen Adı & Yöntem

Gendeki Mutasyonların MSUD Tipleri İçindeki Oranı

Süre

Fiyat

Maple Syrup Urine Hastalığı, MSUD
Tip 1A

BCKDHA Tüm Gen Dizi Analizi

%95

2 Ay

Ücret / Price

Maple Syrup Urine Hastalığı, MSUD
Tip 1B

BCKDHB Tüm Gen Dizi Analizi

%35

2 Ay

Ücret / Price

Maple Syrup Urine Hastalığı, MSUD
Tip 2

DBT Tüm Gen Dizi Analizi

%20

2 Ay

Ücret / Price

Hastalık Adı (Sinonim)

Hastalık OMIM

Kalıtım

Gen

Gen OMIM

Lokus

Protein

- BCKD Eksikliği

- Dallı–Zincirli Ketoasit

  Dehidrojenaz Eksikliği

248600

Otozomal Resesif

BCKDHA (BKETA)

608348

19q13.1-q13.2

2-Oksoizovalerat Dehidrojenaz Alfa Subünit

DNA

CDS

Ekzon

27,21 kb

1338 bp

9

BCKDHB

248611

6p22-p21

2- Oksoizovalerat Dehidrojenaz Beta Subünit

DNA

CDS

Ekzon

239,72 kb

1179 bp

11

DBT

248610

1p31

Lipoamid Asiltransferaz Dallanmış Zincirli Alfa-Keto Asit Dehidrojenaz Kompleksinin Komponenti

DNA

CDS

Ekzon

55,65 kb

1449 bp

11

 

Örnek

Miktar

Tüp

Transport

Red Kriteri

Açıklamalar

KanEDTA

5 ml

Mor Kapak

18-24 C0

Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler

Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.

 

Son Güncelleme: Cumartesi, 12 Ekim 2013 19:39
 
Facebook'ta -
444 33 88
burclab@burclab.com
Facebook Twitter.com/Burclab LinkedIN Skype Meâ Müşteri Memnuniyeti Anket Formu