|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Feingold Sendromu
|
MYCN Dizi Analizi (Ekzon 2-3 & 3’UTR Bölgesi)
|
~%65
|
2 Ay
|
|
|
MYCN Delesyon/Duplikasyon Analizi
|
%10
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Okulodijitoezofagoduodenal Sendrom
- ODED Sendromu
- Mikrosefali-Okulo-Dijito-Özofagal-Duodenal
Sendrom, MODED
|
164280
|
Otozomal Dominant
(~%50 De Nova)
|
MYCN
|
164840
|
2p24.1
|
x
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
6.4 kb
|
1395 bp
|
3
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 25 Nisan 2011 10:55 |
