|
Alzheimer Hastalığı Tip [1 - 3 - 4] Genetik Analizi |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Erken Dönem Alzheimer Hastalarındaki Dağılım
|
Süre
|
Ücret
|
|
Alzheimer Hastalığı Tip1, AD1
|
APP Dizi Analizi (Ekzon 16-17)
|
%10-15
|
1-2 Ay
|
|
|
APP Tüm Gen Analizi
|
%>15
|
2-3 Ay
|
|
|
Alzheimer Hastalığı Tip3, AD3
|
PSEN1 Tüm Gen Analizi
|
%30-70
|
2-3 Ay
|
|
|
Alzheimer Hastalığı Tip4, AD4
|
PSEN2 Tüm Gen Analizi
|
%< 5
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Erken Başlangıçlı Ailesel Alzheimer
Hastalığı Tip 1, AD1
|
x
|
Otozomal Dominant
|
APP
|
104760
|
21q21
|
Amiloid Beta A4 Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
290,27 kb
|
2313 bp
|
18
|
|
- Erken Başlangıçlı Ailesel Alzheimer
Hastalığı Tip 3, AD3
|
607822
|
Otozomal Dominant
|
PSEN1
|
104311
|
14q24.3
|
Presenilin-1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
83,93 kb
|
1404 bp
|
12
|
|
- Erken Başlangıçlı Ailesel Alzheimer
Hastalığı Tip 4, AD4
|
606889
|
Otozomal Dominant
|
PSEN2
|
600759
|
1q31-q42
|
Presenilin-2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
24,84 kb
|
1347 bp
|
11
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Salı, 01 Şubat 2011 17:16 |
