|
Blackfan-Diamond Anemisi, DBA |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Blackfan-Diamond Anemisi, DBA
|
RPS19 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%90
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- AASE-Smith Sendromu 2
- Eritrogenesis Imperfekta
|
105650
|
Değişebilen Ekspresivite ile Otozomal Dominant
|
RPS19
|
603474
|
19q13.2
|
Ribozomal Protein S19
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
11,19 kb
|
438 bp
|
6
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cumartesi, 16 Nisan 2011 17:21 |
