|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Alkaptonuri, AKU
|
HGD Tüm Gen Dizi Analizi
|
%90
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Homogentisik Asit Oksidaz Eksikliği
|
203500
|
Otozomal Resesif
|
HGD (HGO)
|
607474
|
3q21-q23
|
Homojentizat
1,2-dioksijenaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
54.11 kb
|
1338 bp
|
14
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Salı, 01 Şubat 2011 16:59 |
