|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip [1A - 1B - 1C - 1D - 1E - 2E/1F] |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
CMT1 Subtiplerinin Dağılımı
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1A, CMT1A
|
PMP22 Delesyon/Duplikasyon Analizi
|
%70-80
|
%100
|
20 Gün
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1B, CMT1B
|
MPZ Tüm Gen Dizi Analizi
|
%5-10
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1C, CMT1C
|
LITAF Tüm Gen Dizi Analizi
|
%1-2
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1D, CMT1D
|
EGR2 Tüm Gen Dizi Analizi
|
<%2
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1E, CMT1E
|
PMP22 Tüm Gen Dizi Analizi
|
<%5
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 2E/1F, CMT2E/1F
|
NEFL Tüm Gen Dizi Analizi
|
<%5
|
%100
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Herediter Nöropati 1A
- Herediter Motor ve Sensöriyel Nöropati 1A
- HMSN IA
- Basınca Duyarlı Herediter Nöropati; HNPP
|
118220
|
Otozomal Dominant
|
PMP22 (GAS3)
|
601097
|
17p11.2
|
Periferal Miyelin Protein 22
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
35.55 kb
|
483 bp
|
5
|
|
- Herediter Nöropati 1B
- Herediter Motor ve Sensöriyel Nöropati 1B
- HMSN IB
|
118200
|
MPZ
|
159440
|
1q22
|
Miyelin P0 Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
5,23 kb
|
777 bp
|
7
|
|
- Herediter nöropati 1C
- Herediter Motor ve Sensöriyel Nöropati 1C
- HMSN IC
|
601098
|
LITAF
|
603795
|
16p13.3-p12
|
Lipopolisakkarid-Uyarılmış Tümör Nekroz Faktör-Alfa
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
37,77 kb
|
686 bp
|
4
|
|
- Herediter Nöropati 1D
- Herediter Motor ve Sensöriyel Nöropati1D
- HMSN ID
|
607678
|
EGR2
|
129010
|
10q21.1-q22.1
|
Erken Büyüme Yanıtı Protein 2
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
4,37 kb
|
1431 bp
|
2
|
|
- Herediter Nöropati 1E
|
118300
|
PMP22 (GAS3)
|
601097
|
17p11.2
|
Periferal Miyelin Protein 22
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
35.55 kb
|
483 bp
|
5
|
|
- Herediter Nöropati 2E/1F
|
607734
|
NEFL
|
162280
|
8p21
|
Nörofilament Light Polipeptid
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
3,71 kb
|
1633 bp
|
4
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 20 Nisan 2011 15:57 |
