|
Alfa Talasemi X İlişkili Mental Reterdasyon Sendromu |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Alfa Talasemi X İlişkili Mental Reterdasyon Sendromu
|
ATRX Tüm Gen Dizi Analizi
|
%95
|
3-4 Ay
|
|
|
ATRX Dizi Analizi
(Ekzon 7-8 & Ekzon 17-20)
|
~%85
|
3-4 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Alfa Talasemi X İlişkili Mental
Reterdasyon Sendromu
- ATRX Sendromu
- XLMR-Hipotonik Yüz Sendromu
|
301040
|
X-İlişkili
|
ATRX
|
300032
|
Xq13
|
Transkripsiyonel Regülatör ATRX
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
280.00 kb
|
7365 bp
|
36
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Ocak 2011 18:17 |
