|
Galaktozemi Genetik Analizi |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Galaktozemi
|
GALT Tüm Gen Dizi Analizi
|
%91
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Klasik Galaktozemi
- GALT Eksikliği
- Galaktoz-1-Fosfat Üridiltransferaz Eksikliği
|
230400
|
Otozomal Resesif
|
GALT
|
606999
|
9p13
|
Galaktoz-1-Fosfat Üridililtransferaz
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
3.94 kb
|
1140 bp
|
11
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 29 Nisan 2011 17:24 |
