|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Nöroferritinopati
|
Hyperferritinemi Katarakt
|
|
FTL Genetik Analizi
|
FTL Tüm Gen Dizi Analizi
|
%80
|
x
|
1-2 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
|
- Nöroferritinopati
- Bazal Gangliya Hastalığı (Yetişkin
Başlangıçlı)
|
606159
|
Otozomal Dominant
|
FTL (IRE)
|
134790
|
19q13.3-q13.4
|
Ferritin Işık Zinciri
|
|
|
- Hiperferritinemi Katarakt Sendromu
- Kalıtsal Hiperferritinemi
Beraberinde Konjenital Katarakt
|
600886
|
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
|
1.56 kb
|
528 bp
|
4
|
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanEDTA
|
5 ml
|
Mor Kapak
|
18-24 C0
|
Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
| |
|
|
Son Güncelleme: Çarşamba, 20 Temmuz 2011 10:17 |
