|
|
Kod
|
Test Adı
|
Metod
|
Mutasyon&Ekzon
|
Tanı
Değeri
|
Süre
|
Ücret
|
|
70060
|
- 22q11.2 Delesyon Analizi
- Del 22q11.2
|
FISH
(Fluoresans in-situ Hibridizasyon)
|
DGCR Delesyon Analizi
|
> %95
|
20 Gün
|
|
|
|
Hastalık
|
Hastalık OMIM
|
Kalıtım
|
Kritik Gen Bölgesi
|
Gen OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- DiGeorge Sendrom (DGS)
- Velocardiofacial Sendrom (VCFS)
- Shprintzen Sendromu
- Conotruncal Anomaly Face Sendromu (CTAF)
- Caylor Kardiyofasial Sendromu
- Opitz G/BBB Sendromu ( Otozomal Dominant)
- CATCH22
|
188400(DGS)
192430(VCFS)
|
Otozomal Dominant
|
DGCR
|
?
|
22q11.2
|
x
|
|
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
A.S
|
10-20 ml
|
|
CVS
|
10 mg
|
|
| Prenatal tanı için lütfen laboratuarımızla irtibata geçiniz. |
|
|
Son Güncelleme: Pazartesi, 31 Mayıs 2010 15:51 |
