|
Beckwith-Wiedemann Sendromu |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Beckwith-Wiedemann Sendromu
|
KCNQ1OT1 Metilasyon Analizi
|
~%50-60
|
3 Ay
|
|
|
H19 Metilasyon Analizi
|
%2-7
|
|
UPD Analizi (Kromozom 11p15.5, Paternal)
|
%10-20
|
4 Ay
|
|
|
CDKN1C Tüm Gen Dizi Analizi
|
%5-10 Tek Vaka
|
3 Ay
|
|
|
~%40 Otozomal Dominant Ailelerde
|
|
FISH Analizi (Kromozom 11p15.1-p15.2)
|
1-2%
|
1 Ay
|
|
|
Karyotipleme
|
1-2%
|
20 Gün
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
Exomphalos-Macroglossia
Gigantizm Sendromu
|
130650
|
x
|
KCNQ1OT1
|
604115
|
11p15.5
|
Siklin-Bağımlı Kinaz İnhibitörü 1C
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
x
|
x
|
x
|
|
H19
|
103280
|
H19 Maternal Eksprese Edilen Çevrilmemiş mRNA
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
2,7 kb
|
x
|
5
|
|
CDKN1C
|
600856
|
Potasyum Voltaj-Kapılı Kanal, KQT-Benzeri Altaile, Üye 1
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
2.10 kb
|
951 bp
|
3
|
|
BWS (Kritik Gen Bölgesi)
|
x
|
x
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Dizi Analizi
|
KanEDTA
|
3-5 ml
|
Mor Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
Metilasyon Analizi
|
|
UPD
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
FISH & Karyogram
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
|
|
Amniyon Sıvısı
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Mediumu
|
|
|
|
Son Güncelleme: Cumartesi, 16 Nisan 2011 15:47 |
