|
Rubinstein-Taybi Sendromu |
|
Hastalık/Test Adı
|
Gen Adı & Yöntem
|
Tanı Değeri
|
Süre
|
Fiyat
|
|
Rubinstein-Taybi Sendromu
|
CREBBP Tüm Gen Dizi Analizi
|
%30-50
|
2-3 Ay
|
|
|
FISH Analizi (Del 16p13.3)
|
~%10
|
1 Ay
|
|
|
EP300 Tüm Gen Dizi Analizi
|
%3
|
2-3 Ay
|
|
|
|
Hastalık Adı (Sinonim)
|
Hastalık
OMIM
|
Kalıtım
|
Gen
|
Gen
OMIM
|
Lokus
|
Protein
|
|
- Broad Thumbs-Hallux Sendromu
|
180849
|
Otozomal Dominant
|
CREBBP
|
600140
|
16p13.3
|
CREB-Bağlayıcı Protein
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
154.14 kb
|
7329 bp
|
32
|
|
EP300
|
602700
|
22q13
|
E1A-Bağlayıcı Protein, 300-KD
|
|
DNA
|
CDS
|
Ekzon
|
|
87.75 kb
|
7245 bp
|
31
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
Sekans Analizi
|
KanEDTA
|
3-5 ml
|
Mor Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir
|
|
|
Test Yöntemi
|
Örnek
|
Miktar
|
Tüp
|
Transport
|
Red Kriteri
|
Açıklamalar
|
|
FISH Analizi
|
KanHep
|
3-5 ml
|
Yeşil Kapak
|
2-8 C0
|
Dondurulmuş, pıhtılaşmış numuneler
|
Hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir
|
|
Amniyon Sıvısı
|
10-20 ml
|
Enjektör
|
|
CVS
|
10 mg
|
Transport Mediumu
|
|
|
|
Son Güncelleme: Cuma, 14 Ekim 2011 18:27 |
